การตรวจรหัสพันธุกรรม เป็นการตรวจดูลักษณะเชิงลึกของยีนที่ไม่จำเป็นต้องบ่งบอกถึงความผิดปกติที่เสี่ยงต่อการเกิดโรคเท่านั้น แต่อาจจะเป็นการตรวจดูลักษณะเฉพาะบุคคล เช่น การย่อยอาหาร ประเภทกล้ามเนื้อ การเผาผลาญพลังงาน เป็นต้น รวมถึงดูสายบรรพบุรุษและใช้สืบสวนทางอาชญากรรมได้ แต่ประโยชน์ของการตรวจพันธุกรรมที่ได้รับความสนใจมากขึ้นทุกวันก็คือ การตรวจเพื่อดูความเสี่ยงโรค ซึ่งจะทำให้เราสามารถตระหนักรู้และป้องกันการเกิดโรคได้อย่างทันท่วงที ความเสี่ยงของโรคที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม ได้แก่ มะเร็ง เบาหวาน อ้วน หอบหืด ซึมเศร้า อัลไซเมอร์ หลอดเลือดสมอง/หัวใจ พาร์กินสัน ข้อเสื่อม เก๊า แพ้ภูมิตัวเอง นอกจากนี้ ยังสามารถประยุกต์ข้อมูลที่ได้เพื่อนำไปใช้ดูแลสุขภาพในด้านต่างๆ ไม่ว่าจะเป็นการออกกำลังกาย การนอนหลับ และการปรับอาหารที่เหมาะกับตัวเองอีกด้วย